當(dāng)前，隨著職業(yè)壓力、生活方式變化及環(huán)境污染等多重因素的疊加影響，不孕不育人群呈上升趨勢，同時(shí)，育后缺陷病種越發(fā)復(fù)雜多樣，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。應(yīng)如何減少出生缺陷的發(fā)生？9月12日是預(yù)防出生缺陷日。多位受訪專家表示，出生缺陷防治往往始于生命的起點(diǎn)，適齡生育、保護(hù)生育力將是降低出生缺陷的關(guān)鍵。

　　預(yù)防為先

　　出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。這些異?？赡苡扇旧w畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能由環(huán)境因素（如病毒、細(xì)菌、化學(xué)物質(zhì)、輻射等）或兩者交互作用所致。常見的出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、唇腭裂等。

　　出生缺陷種類多，病因復(fù)雜，預(yù)防出生缺陷意義重大。近年來，我國出生缺陷防治工作成效明顯。國家衛(wèi)健委婦幼健康司副司長沈海屏此前介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%。

　　而出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查篩查數(shù)據(jù)上升：全國孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達(dá)到98%以上。

　　以新生兒聽力障礙篩查為例，可早期識別聽力有問題的兒童，通過早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語言訓(xùn)練等，可有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生。

　　此外，輔助生殖技術(shù)的推廣也有助于減少出生缺陷發(fā)生率。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心學(xué)科首席科學(xué)家孫瑩璞表示，有明確遺傳病基因診斷的備孕人員，比如顯性遺傳病是50%的遺傳度，隱性遺傳病是25%的胎兒致病率，這類人群通過輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入、DNA診斷等可以生育健康的孩子。但需注意的是，輔助生殖技術(shù)也并不能完全避免出生缺陷。

　　適齡生育可降低出生缺陷發(fā)生概率

　　南京鼓樓醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任孫海翔表示，出生缺陷與遺傳因素、環(huán)境因素、社會因素等多方面原因息息相關(guān)。要降低出生缺陷的發(fā)生，他建議，在孕前做好檢查和遺傳咨詢，改善不良的生活方式和飲食習(xí)慣，加強(qiáng)整個(gè)孕期的保健和監(jiān)測。

　　具體來看，一是適齡生育，降低生殖細(xì)胞異常的概率。二是減少遺傳因素，父母染色體異?；驍y帶致病基因，通過輔助生殖技術(shù)手段優(yōu)生優(yōu)育。三是注意母體營養(yǎng)，例如，孕期如果缺乏葉酸，會增加神經(jīng)管畸形、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。四是避免接觸高危因素，例如，母體在孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)缺陷。另外，母體還應(yīng)避免孕期內(nèi)不良的生活行為，如酗酒等。

　　專家普遍認(rèn)為，適齡生育可降低出生缺陷發(fā)生概率。“女性的生育力隨著年齡的增長逐漸下降，這是一種自然趨勢?！敝心洗髮W(xué)湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任李艷萍表示，21歲至35歲被認(rèn)為是女性生育的黃金時(shí)期，在這個(gè)時(shí)期備孕，能夠提高妊娠的幾率。同時(shí)，卵子的質(zhì)量、數(shù)量都更優(yōu)，生的孩子也會更健康。另一方面，在適齡生育的年齡段懷孕，可以減少由于高齡妊娠產(chǎn)生的相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)。

　　此外，需注意的是，部分適齡女性將凍卵視為生育的“保險(xiǎn)”存在誤區(qū)。孫瑩璞表示，應(yīng)分清是社會因素的凍卵，還是醫(yī)學(xué)因素的凍卵?！叭魞H僅是為了推遲生育年齡，提前凍卵的做法并不推薦?？傮w來看，冷凍卵子的利用率較低，且卵子冷凍的時(shí)間越長，復(fù)蘇率越低?！彼f。育齡夫婦也不要過度依賴輔助生殖技術(shù)，盡量在生育力最好的時(shí)候自然生育。

　　專家呼吁重視生育力保護(hù)

　　當(dāng)前，不孕不育已成為一個(gè)重要的公共衛(wèi)生問題，生育障礙正困擾著一些育齡夫婦。世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《不孕癥患病率估計(jì)（1990-2021）》報(bào)告顯示，全球約17.5%的成年人受到不孕不育的影響，且有增加的趨勢?！吨袊辉胁挥F(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》顯示，2023年我國不孕不育率約為18.2%。

　　專家表示，當(dāng)前婚育年齡推遲成為社會現(xiàn)實(shí)，我們更需要將科學(xué)知識轉(zhuǎn)化為常識，保護(hù)好自己的生育力。生育力，指的是個(gè)體生育后代的能力，主要包括3個(gè)層次：順利懷孕的能力、健康度過孕期的能力、保證子代健康的能力。生育力的存在，標(biāo)志著生殖生理的健康，也有利于心理健康、維系家庭和諧幸福，對社會人口結(jié)構(gòu)與發(fā)展也有影響。

　　中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國寧表示，無論男性還是女性都要關(guān)注自身的生育力保護(hù)。當(dāng)女性出現(xiàn)月經(jīng)紊亂后，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院去做生育力的相關(guān)檢查，包括卵巢功能、子宮狀態(tài)和生殖內(nèi)分泌等。另外，男性也應(yīng)主動對自己的生育力做評估，不要等到婚后才發(fā)現(xiàn)有生育障礙。

　　對此，專家建議，應(yīng)考慮將生育力檢查納入常規(guī)體檢項(xiàng)目。卵巢和卵子都是有一定的生命周期的，通過定期的生育力檢查，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能影響生育力的潛在問題，如卵巢儲備功能減退、輸卵管堵塞等。男性也應(yīng)在適當(dāng)年齡主動對自己的生育力作評估，進(jìn)行精液分析，比如精子濃度、精子活力及正常精子百分比等。